首页 > 耳聋与遗传 > 浏览文章

耳聋基因检测有什么用?

(作者:佚名   日期:2021年09月09日   加入收藏 )

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋, 除了明确耳聋的病因聋病基因检查还有以下意义:

引导抗生素(氨基糖甙类)的应用

抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜,疗效好,在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有肯定的副作用氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述氨基糖甙类药物极其敏感,少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是特别很是需要的。除了明确耳聋的病因,还可引导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药,几乎每一个先证者(第一个就诊者)的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者,他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者,应避免他们因使用氨基糖甙类药物致聋。

可引导部分耳聋患者减缓耳聋的发展

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,由PDS基因突变导致,大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形,即联系前庭和颅腔的管道变得非常扩大,颅腔内细小的压力转变可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏内耳结构,引起听力降落。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力降落的缘故原由。此类患者应尽量避免头部外伤等缘故原由引起颅压增高,损伤内耳,从而减缓耳聋的发展。

可展望人工耳蜗植入的疗效

如基因诊断效果提醒天赋性耳聋是因为GJB2基因或PDS基因突变导致的,那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得优秀的结果。

为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询,评价再次生育后代出现耳聋的几率

常染色体显性遗性聋 在两组染色体中,只要有一组有聋的成分就会体现出耳聋。我们可以看出一些规律,①怙恃双方有一方是聋人,后代出现耳聋的可能性为50%;假如怙恃均是聋人则后代出现耳聋的可能性为75%。②耳聋后代的下一代仍可能是聋人不聋后代的下一代不会再出现遗传性聋。③这种遗传性聋,没有性别差异。

 常染色体隐性遗传性聋 这种遗传性聋的特点是只有来自怙恃双方的染色体均含有致聋信息时,才体现为耳聋。假如只有一方染色体有题目,则后代不会出现耳聋而成为携带者。我们同样可以找出一些规律,①假如怙恃双方不聋,但均为携带者那么其后代出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性50%,完全正常的可能性为25%。假如怙恃一方是聋人,另一方为健听人,则其后代均不出现耳聋但均是携带者。假如双方均是聋人则其后代出现耳聋的可能性为100%,所以要避免雷同缘故原由致聋的人婚配。②耳聋的后代假如同健听人结婚其下一代不会出现耳聋但均是携带者。不聋的后代的下代是否会出现耳聋则要看他()本人是否为携带者同时还要看他()的配偶的情况,也就是说不聋的后代的下一代,也有可能会聋。

进行产前基因诊断,对于有生育耳聋患儿风险的伉俪意义庞大

 怙恃生育了一个聋儿,他们迫切想知道第二个孩子是否正常,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状况,提前采取干预措施,避免聋儿出生。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2PDS突变耳聋的前提下,患儿怙恃可以进行遗传学引导和干预下的再次生育,以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。解放军总医院已通过基因诊断和产前诊断引导10余个育有聋儿的家庭生育了听力正常的子女。

引导耳聋患者的后代婚配,避免或削减下一代再出现遗传性耳聋

 同样是耳聋,但致聋缘故原由各不雷同,通过耳聋基因检测,为尽量避免雷同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,削减遗传性耳聋发生。

 耳聋基因检查的适应人群:①各种不明缘故原由的耳聋人群,包括天赋性聋和后天性聋。②必要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素治疗结核病。③家族中有不明缘故原由或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。④家族中有不明缘故原由耳聋的听力正常人群婚前检查。⑤已生育一耳聋子女的怙恃。⑤耳聋患者结婚或生育前。

回到首页
上一篇:耳硬化症的基因学研究
下一篇:遗传性听力停滞都是天赋的吗? ——谈谈迟发性听力停滞 二



人工耳蜗网| 聋人在线| 中国听障商城| 听障论坛 | 首页| 返回|