遗传性听力停滞都是天赋的吗？ ——谈谈迟发性听力停滞 二

在《遗传性听力停滞都是天赋的吗？ ——谈谈迟发性听力停滞 （一）》一文中，我们提到了遗传性迟发性耳聋，从中知道：除外界因素之外，遗传因素对耳聋的发生起到很紧张的作用；遗传性耳聋不肯定都是天赋性耳聋；遗传性耳聋会以迟发性耳聋的体例体现出来。

那么，遗传性迟发性耳聋的特点是什么呢？

首先，患有迟发性耳聋的人每每有很好的言语能力。这是由于，迟发性耳聋的发病年龄通常在学习语言之后的某临时间，几岁到十几岁、二三十岁、甚至更大的年龄。因此在发病时，这一人群基本上都具有优秀的言语能力，大脑中掌管听觉及言语的皮层区域已得到了充分的发育。这种耳聋在成年听障人群中最为多见。而天赋性耳聋者，一出生就缺乏声音的刺激，假如不及时发现，并借助助听器、电子耳蜗、言语康复等手段来积极建立学习言语的条件，很可能就错过了学习言语的最佳时期，导致“既聋又哑”的效果。

第二 ,  迟发性耳聋的过程是渐进的，而不是瞬间发生的。多数人一开始并没有觉察出听力降落，当本身感觉听声辛苦，去医院或有关机构进行了听力检查后方才发现。当然，因为有不同的基因在起作用，及生活环境等因素的影响，迟发性听力损失的进展速度和程度也不尽雷同，大多数是比较缓慢的过程，比如每5年损失5-10dBHL；有些要快一些；极少数体现为快速进展。但不管怎么说，迟发性的听力损失与突发性耳聋相比，在临床体现上是截然不同的，后者是在很短时间内或是瞬间发生的。

第三，迟发性遗传性耳聋通常体现为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋。这里，所谓“非综合征性”是指听力损失为单一症状，没有其他非常体现。“常染色体显性遗传”是指发病与性别无关，每代都有发病，男性、女性受累的风险是同等的。当然，也有与性别有关的“性染色体遗传体例”，但这种情况相对较少。

虽然上面讲到的患有迟发性耳聋的人有很好的言语能力，且听力损失是渐渐发生的的，但仍不可避免会影响到日常生活、工作，因此必要引起人们的正视。

那么，如何诊断遗传性迟发性耳聋？如何进一步预防或治疗呢？咱们以到301医院就诊为例。

首先受检者到耳科门诊接受完备的专科、影像及听力学检查。在排除环境因素致聋后，到解放军总医院聋病分子诊断中间进行常规的耳聋基因诊断，以除外最常见的耳聋基因突变。假如没有发现致聋突变，我们将对其耳聋资料进行再评估。对其中表型特性显明的耳聋患者（即吻合上述特点的），我们将集中进行本人及其家庭成员的血样和资料的采集。通过一系列的科学检测和分析，有望确定导致该家族的致聋基因及其突变。

在这些深受耳聋困扰的家族内，那些具有患病风险的年轻人，以及已生育的耳聋伉俪都盼望知道本身或孩子的听力是否会渐渐降落。而找到致病基因突变，即影响听觉功能的基因改变，则意味着能够进行正确的展望！ 虽然，在人类重大的基因库里，找到导致详细每个患病家庭的基因突变是一件很特别很是不容易的事情，但我们经过一系列艰苦的工作，已经为几个家庭成功的进行了基因诊断，发现了致病的基因突变。如许，我们就能对这些已经发病的家庭成员进行很好的诠释，提供肯定的治疗方案；对具有患病风险的家庭成员进行展望；对预备生育的伉俪进行遗传咨询。值得细致的是，对于许多家庭的成员，遗传性耳聋这一诊断每每会引他们的许多负面情绪：忸怩、无奈、躲避或者否认。而针对性的遗传咨询无疑会为这些家庭成员提供积极的帮助。

小结一下：遗传性耳聋不肯定都是天赋性耳聋。迟发性耳聋是遗传性耳聋的体现体例之一，每每有很好的言语能力，听力损失的过程也是渐渐的。但因为不可避免的会影响到日常生活、工作，必要我们正视珍爱本身的听力。同时，我们专业人员会将我们的努力和热情投入到防聋、治聋的工作中，盼望我们的工作能给更多的听力停滞人士带来帮助。