耳聋基因诊断对哪些人群具有分外意义？

    耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对以下三种人群具有分外意义：

    第一类是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。我们保举以上人群在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小子女中出现遗传性耳聋的可能性。假如一旦检查效果证实双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，可进一步通过产前诊断的服务，以胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。从这个意义上，耳聋基因诊断可有用地把聋病防治时间提前到产前甚至婚前，从而为社会、家庭和小我减轻遗传性耳聋所带来的痛楚和负担。

    第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的复活儿。尽管复活儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力题目，但在相称比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性、渐行性或突发性发展，这些听力停滞在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或停滞，紧张时会影响到孩子往后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有用辅助手段，帮助确诊或展望这些潜在的早期听力停滞，从而保证这部分复活儿聋而不哑。

    第三类是携带线粒体基因A1555G突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。假如母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史，我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免相干的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。