谁必要做?怎么做?让我们揭开耳聋基因筛查的奥秘

时间:2022年03月17日  信息来源:不详 录入:admin

在之前的文章中,我们为大家科普了关于常见体力损失的缘故原由,以及什么是遗传性耳聋。今天则将为大家细致介绍下,如何对耳聋基因进行筛查。


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说起遗传基因,好像是个很神秘的事情,从出生到生育下一代,它一向默默影响着我们的一生。遗传基因不仅决定容貌、也决定着某些遗传病会不会不幸降临到我们身上。


绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因,如癌症、糖尿病,听力损失也是。据研究发现,60%的耳聋是遗传因素引起的,故对常见耳聋基因进行筛查和检测显得尤为紧张。


谁必要做?怎么做?让我们揭开耳聋基因筛查的奥秘

耳聋基因筛查是什么?


耳聋基因筛查和检测通过采集微量血液进行检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。目前,耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9—25个位点,这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点[1]

谁必要做?怎么做?让我们揭开耳聋基因筛查的奥秘


哪些人有需要进行耳聋基因筛查?


不明缘故原由的耳聋患者


当排除外耳畸形、中耳炎等显明因素造成的听力损失后,为了明确耳聋缘故原由,可进行耳聋基因筛查和检测。


 有家族遗传史的耳聋患者或听力正常人


家庭中有其他耳聋患者,无论您自己是否也患有听力损失,进行耳聋基因筛查和检测,可明确耳聋致病基因或携带情况。


 聋人伉俪


聋人伉俪生育前进行耳聋基因检测可有用降低聋儿出生率。


正常听力的年轻伉俪


年轻伉俪在婚检或生育前进行耳聋基因筛查,可避免双方均为统一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。


孕产妇


产前筛查耳聋基因,评估生育聋儿的风险。


复活儿


尽早检出天赋性耳聋,有用预防迟发性和药物性耳聋。


其他听力正常人


中国人常见耳聋基因突变的携带率高达6%。虽然听力正常,但可能是耳聋基因携带者。


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耳聋基因筛查的意义


耳聋基因筛查和检测的意义庞大:

1、明确耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。

2、通过分析耳聋基因突变的携带情况,确定其遗传体例,计算耳聋发生风险,引导婚配和生育。

3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋,引导干预体例及用药,预防迟发性和药物性耳聋。

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耳聋基因筛查和检测的一样平常流程


 Step1:咨询 

到正规三甲医院耳鼻喉科咨询相干事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。

 Step2:选择检测项目、签署知情赞成书 

由大夫或检测机构的专业人员为您保举合适的检测方案和项目,签署知情赞成书。

 Step3:采集外周血 

复活儿出生3天左右,采集足跟血或脐带血;其他检测者采集外周血。

 Step4:专业机构 

除了某些大型医院,多数由专业的第三方检测机构进行基因检测。

 Step5:报告解读、遗传咨询 

大夫会根据检测效果展望听力发展情况,或提供预防措施,或引导婚配生育。

注:耳聋基因检测根据检测位点数量不同,价格一样平常在几百到几千不等。

关于复活儿听力与基因联合筛查


通常,宝宝出生后1-3天会在出生医院进行复活儿听力筛查,但仅进行听力筛查并不能及时发现药物性和迟发性耳聋存在的风险。听力与基因联合筛查可进一步进步耳聋疾病的检出率。

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(作者:佚名 编辑:admin)
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