“我的听力不是很差，也必要作耳聋基因诊断吗？”

 有些人认为遗传性耳聋都是生下来就聋，而且耳聋程度都很重，因而认为，对于听力降落不显明的患者，不必要进行耳聋基因诊断。

    这种熟悉其实是很片面的。遗传性耳聋的体现是许多样化的，按发生时间可以分为天赋性和后天进行性，按学语与耳聋发生的先后顺序分为语前聋和语后聋，按耳聋程度可以分为轻度，中度，重度，极重度耳聋。根据文献报道及我们在临床实践中碰到的例子，我们所检测的几个基因突变，其致聋的临床体现是许多样化的，比如，有些GJB2纯合突变导致的的遗传性耳聋患者会体现为轻中度的耳聋，PDS基因突变的引起的听力降落表型也许多样，不乏出生时听力尚好，而在学语后出现轻、中的听力损失。还有一些致病突变的携带者，他们对环境因素的影响较常人更为敏感，同样的环境因素刺激，他们可能出现很早或很重的听力损失，因此他们也可体现有多种听力体现。因此，我们认为只要是感音神经性耳聋的患者，无论轻重或发生时间的早晚，都应该常规进行耳聋基因诊断，这是对本身和家人健康负责任的体现。