耳聋与遗传

      遗传性耳聋占所有耳聋病人的50%，并且其中绝大部分为难以治疗的感音神经性聋。

      人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，怙恃在向后代传递遗传信息时，首先把本身的染色体分成相称的两组，然后再两两随机组合传给下一代，如许，怙恃的一些特性就传给了后代。当然，这些特性有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。耳聋这种特性就是对后代有害的。

　　一、常染色体显性遗传性聋

　　在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会体现出耳聋。

　　1.怙恃双方有一方是聋人，他（她）们的后代出现耳聋的可能性为50%；假如怙恃均是聋人，则后代出现耳聋的可能性为75%。

　　2.耳聋后代的下一代仍可能是聋人，不聋后代的下一代不会再出现遗传性聋。

　　3.这种遗传性聋，没有性别差异。

　　二、常染色体隐性遗传性聋

　　这种遗传性聋的特点是：只有来自怙恃双方的染色体均含有致聋信息时，才体现耳聋。假如只有一组染色体有题目，并不出现耳聋，而成为携带者。　　1.假如怙恃双方不聋，但均为携带者，那么，其后代出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。假如一方是聋人，另一方为正常人，则其后代均不出现耳聋，但均是携带者。假如双方均是聋人，则其后代出现耳聋的可能性为100%。　　2.耳聋的后代假如同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的后代的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的后代的下一代，也可能会有聋儿产生。

　　3.这种耳聋没有性别差异。

　　三、伴性遗传性聋

　　前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，假如致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有显明的性别差异。在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。

　　四、多基因遗传性聋与染色体非常性聋

　　多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有显明的家族易感性。有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体非常性聋多伴有智力和其他方面的发育停滞，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。

　　以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。

通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋后代的可能性较大的缘故原由，那就是因为男女双方有较近的血缘关系，出现雷同特性染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出天赋性聋后代的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此，应严酷禁止近亲结婚，以确保优生优育。

　　五、在分析遗传性聋时应细致的几个题目

　　1.遗传性聋并不肯定都是天赋性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病。

　　2.因为外显不全或基因修正，现实的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。

　　3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。

　　六、常见的遗传性聋及综合征

　　（一）出生时即已体现为聋的遗传性聋及综合征

　　1.内耳发育不全性聋：又可细分为四种类型

　　 (1)内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，每每伴有智力发育停滞和其他畸形。

　　 (2)内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不同等，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。

　　 (3)蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传，是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。因为本型骨迷路发育正常，故内耳CT偶然查不到非常。

　　(4)蜗管发育不全性聋：遗传体例不明，高频听力失紧张，可有部分低频听力。

　　2.耳聋眼病自额发综合征：可能为常染色体显性遗传。病人重要特性是：双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长； 眼球（虹膜）颜色非常，可以是单侧，也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋。

　　3.自化病伴耳聋：为常染色体显性遗传，也有的呈隐性或伴性遗传。重要体现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋呈双侧性且呈重度聋。

　　4.色素过度沉着伴耳聋：可以是常染色体显性遗传，也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始，渐渐加重，至成年时为大面积甚至全身性改变，耳聋程度极重。

　　5.天赋性聋-甲状腺肿综合征：系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋，甲状腺肿多在青春期出现，是因为不正常碘代谢造成的，与缺碘有密切关系。

　　6.耳聋-心电图非常综合征：属常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋，心电图有非常改变，可忽然死亡。

　　7.指（趾）甲营养不良伴耳聋：为常染色体隐性遗传。病人常体现为重度高频缺失性聋，同时伴有指（趾）甲短小、营养不良，偶然可有毛发、牙齿等缺损。

　　8.聋哑-视网膜色素变性综合征：属常染色体隐性遗传，也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋，视力渐渐降落，有失明的可能，偶然还伴有嗅觉消散、失语、智能发育不全及前庭功能停滞。

　　9.染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型，是染色体数量非常造成的，除耳聋外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定。

　　（二）生后迟发性遗传性聋

　　1.家族性进行性感觉神经性聋：属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常，至10岁左右听力开始降落，且渐渐加重，最终可达全聋。

　　2.遗传性肾炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。重要体现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋，耳聋常自10岁左右开始，以男性为重。

　　3.视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征：属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始，耳聋在10岁左右出现，并渐渐加重，且伴有糖尿病。

　　4.变形性骨炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。特性是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋，一样平常到中年开始发病。

　　5.耳硬化症：属常染色体显性遗传。青春期开始发病，重要体现为耳聋且渐渐加重，手术治疗结果尚佳。

　　6.酮酸尿症伴耳聋：属常染色体隐性遗传。患者体现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等，耳聋紧张且进展快，5~6岁即可全聋。

　　（三）其他遗传性聋

　   家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）

　　颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）

　　颅面骨形成不一综合征（常染色体显性遗传）

　　耳聋-侏儒-色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）

　　非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征（常染色体隐性遗传）

　　脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）

　　耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）

　　家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）